Sindrome di Maffucci: cos’è?

La Sindrome di Maffucci è una rara malattia congenita, caratterizzata dalla formazione di encondromi (tumori cartilaginei benigni) e malformazioni vascolari, come emangiomi.

Gli encondromi tendono a svilupparsi nelle ossa delle mani e dei piedi, causando deformità scheletriche, fragilità ossea e, in alcuni casi, fratture ripetute.

Le malformazioni vascolari, che spesso appaiono come masse soffici di colore blu-viola sotto la pelle, possono essere visibili su varie parti del corpo, ma si manifestano più comunemente agli arti.

Nella Sindrome di Maffucci, sebbene raramente, la trasformazione maligna degli encondromi in condrosarcoma può verificarsi. A causa della natura progressiva della patologia e del potenziale impatto sulla qualità della vita, è essenziale una diagnosi tempestiva e un monitoraggio continuo.

Sintomi

I sintomi della Sindrome di Maffucci possono variare ampiamente in base all’età del paziente e alla gravità della malattia. In genere, i sintomi si manifestano già nell’infanzia e peggiorano con il tempo.

• Deformità ossee: gli encondromi causano un accumulo di tessuto cartilagineo, portando a una curvatura anomala delle ossa, specialmente in mani e piedi;
• Fratture frequenti: l’indebolimento osseo dovuto agli encondromi rende le ossa fragili, portando a fratture ripetute, anche in seguito a traumi minimi;
• Malformazioni vascolari: gli emangiomi, visibili come masse soffici blu-viola, si sviluppano sotto la pelle, soprattutto alle estremità degli arti;
• Dolore e gonfiore: con l’aumentare della deformità ossea, il paziente può avvertire dolore alle articolazioni colpite, accompagnato da infiammazione e gonfiore;
• Complicanze neurologiche: se gli encondromi si localizzano in aree come il cranio, possono insorgere complicazioni neurologiche.

Cause

La Sindrome di Maffucci è causata da mutazioni genetiche sporadiche, che si verificano durante lo sviluppo embrionale. Non esiste una chiara ereditarietà familiare della malattia, e la maggior parte dei casi si manifesta in modo sporadico, senza alcun precedente familiare. Tuttavia, le mutazioni associate alla sindrome non sono ancora completamente comprese, e le ricerche in corso mirano a chiarire meglio i meccanismi genetici alla base della condizione.

Sebbene rara, la Sindrome di Maffucci è una malattia grave che richiede un monitoraggio continuo a causa del rischio di trasformazione maligna degli encondromi in tumori come il condrosarcoma.

Diagnosi

La diagnosi della Sindrome di Maffucci si basa principalmente sull’esame clinico e sulle tecniche di imaging. I medici analizzano la storia familiare e i sintomi del paziente per determinare la presenza della sindrome.

• Esame clinico: durante la visita, il medico valuterà le malformazioni visibili e la presenza di encondromi, esaminando attentamente le aree colpite;
• Radiografia: le radiografie sono fondamentali per identificare le alterazioni scheletriche causate dagli encondromi e valutare l’entità delle deformità ossee;
• Risonanza magnetica (RM): la RM consente di analizzare la struttura ossea e le malformazioni vascolari, fornendo immagini dettagliate che aiutano a pianificare un eventuale trattamento chirurgico;
• Ecografia e Color Doppler: Questi esami sono spesso usati per valutare le caratteristiche delle malformazioni vascolari e la loro estensione.

In alcuni casi, possono essere richiesti test genetici per escludere altre sindromi correlate, come la Malattia di Ollier, che presenta caratteristiche simili ma non comprende le malformazioni vascolari.

Trattamento

Attualmente non esiste una cura farmacologica per la Sindrome di Maffucci, ma il trattamento mira a gestire le complicazioni associate alla malattia e a migliorare la qualità della vita del paziente.

• Terapia conservativa: nei casi in cui le malformazioni vascolari non siano sintomatiche, si può adottare un approccio non chirurgico. In questi casi, si monitorano le lesioni per evitare complicazioni future;
• Trattamento chirurgico: gli encondromi e le malformazioni vascolari più gravi possono richiedere l’intervento chirurgico per rimuovere le masse e migliorare la funzionalità ossea. Prima dell’intervento, può essere eseguita una embolizzazione per ridurre il rischio di sanguinamento. Tuttavia, le recidive sono frequenti se la rimozione non è completa;
• Scleroterapia: in alcuni casi, le lesioni vascolari possono essere trattate con scleroterapia, una tecnica che induce il restringimento dei vasi sanguigni malformati, riducendo la loro crescita.

Nei casi più gravi, quando la malattia provoca ulcere o infezioni cutanee, potrebbe essere necessario un intervento di amputazione per prevenire complicanze più gravi come l’insufficienza cardiaca.

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