Sinpolidattilia: definizione
La sinpolidattilia (SPD) è una malformazione congenita rara conosciuta anche come sindattilia di tipo 2.
È caratterizzata dall’associazione di due termini:
- Sindattilia: fusione di alcune dita;
- Polidattilia: presenza di un dito in più rispetto al numero standard.
Questa condizione è data da uno sviluppo anomalo delle ossa delle mani e dei piedi.
Nella maggior parte dei casi la sinpolidattilia interessa bilateralmente il terzo ed il quarto dito della mano e il quarto ed il quinto dito del piede.
Sintomi
In primo luogo, per quanto concerne tale malformazione delle dita, si può parlare di segni.
I segni sono evidenti e riguardano un’anomalia che può interessare le dita delle mani e dei piedi.
I sintomi, sono invece legati alla sfera psicologica.
Soggetti a rischio
Non ci sono soggetti a rischio, in quanto tale malformazione può colpire indistintamente individui di genere maschile e femminile.
Non vi è quindi una categoria specifica.
Cause: eziologia
L’eziologia è ereditaria.
La trasmissione è autosomica dominante: un genitore eterozigote con una sola copia mutata nel suo corredo genetico, ha il 50% di probabilità di trasmettere il difetto genetico ai figli.
Diagnosi
La diagnosi si basa sugli esami:
- Clinici: valutazione delle caratteristiche della malformazione;
- Radiologici: conferma della diagnosi e acquisizione di maggiori informazioni funzionali per il chirurgo operatore (ortopedico, chirurgo della mano e chirurgo plastico).
Trattamento e cura
Il trattamento è prettamente chirurgico e combinato: chirurgia ortopedica e plastica.
Riabilitazione
La riabilitazione dipende dall’esito dell’intervento chirurgico.
Prevenzione
Attualmente non esiste alcuna prevenzione, in quanto non esistono ancora test genetici di rilevazione di questa alterazione.
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