Sinpolidattilia: definizione
La sinpolidattilia (SPD) è una malformazione congenita rara conosciuta anche come sindattilia di tipo 2.
È caratterizzata dall’associazione di due termini:
- Sindattilia: fusione di alcune dita;
- Polidattilia: presenza di un dito in più rispetto al numero standard.
Questa condizione è data da uno sviluppo anomalo delle ossa delle mani e dei piedi.
Nella maggior parte dei casi la sinpolidattilia interessa bilateralmente il terzo ed il quarto dito della mano e il quarto ed il quinto dito del piede.
Sintomi
In primo luogo, per quanto concerne tale malformazione delle dita, si può parlare di segni.
I segni sono evidenti e riguardano un’anomalia che può interessare le dita delle mani e dei piedi.
I sintomi, sono invece legati alla sfera psicologica.
Soggetti a rischio
Non ci sono soggetti a rischio, in quanto tale malformazione può colpire indistintamente individui di genere maschile e femminile.
Non vi è quindi una categoria specifica.
Cause: eziologia
L’eziologia è ereditaria.
La trasmissione è autosomica dominante: un genitore eterozigote con una sola copia mutata nel suo corredo genetico, ha il 50% di probabilità di trasmettere il difetto genetico ai figli.
Diagnosi
La diagnosi si basa sugli esami:
- Clinici: valutazione delle caratteristiche della malformazione;
- Radiologici: conferma della diagnosi e acquisizione di maggiori informazioni funzionali per il chirurgo operatore (ortopedico, chirurgo della mano e chirurgo plastico).
Trattamento e cura
Il trattamento della sinpolidattilia è esclusivamente chirurgico e ha lo scopo di ripristinare la funzionalità e l’estetica della mano (o del piede), migliorando la qualità della vita del paziente.
L’intervento prevede una combinazione di tecniche di chirurgia ortopedica e plastica:
- La componente ortopedica si occupa della separazione delle ossa fuse e della rimozione del dito soprannumerario;
- La chirurgia plastica si occupa della ricostruzione dei tessuti molli, come la pelle, e talvolta dell’inserimento di lembi cutanei o innesti.
L’età consigliata per l’intervento varia a seconda dei casi e la scelta del timing è di grande importanza.
Agire precocemente consente di:
- Favorire uno sviluppo armonico della mano durante la crescita;
- Evitare complicazioni funzionali;
- Ridurre l’impatto psicologico ed estetico della malformazione.
Ogni caso viene valutato singolarmente da un chirurgo esperto della mano, al fine di pianificare la strategia chirurgica più adatta.
Riabilitazione
La riabilitazione dipende dall’esito dell’intervento chirurgico.
Prevenzione
Attualmente non esiste alcuna prevenzione, in quanto non esistono ancora test genetici di rilevazione di questa alterazione.
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